HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

 

Déficit y Formas clínicas: * Déficit 21-hidroxilasa (21-0H)……………..…...95%

                                           * 11-beta-hidroxilasa………………………..…….3-5%

                                           * 3-beta-hidroxiesteroide dehidrogenasa,

                                           * 17-alfa-hidroxilasa.

                                           * HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR…….. La más rara y severa

Formas severas o clásicas el déficit es completo y se manifiestan en época fetal.

Formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial con clínica en infancia y adolescencia

DEFICIT 21-HIDROXILASA

Insuficiencia suprarrenal e hipergonadismo

a)       Clásica (Pérdida de sal y virilizante). Hiperandrogenismo intraútero: macrogenitosomia en varones y grado variable virilización en mujer. Forma pérdida de sal, expresión más severa, hay crisis en época neonatal con hipoglucemia e hiponatremia severa, manifiesta con rechazo a las tomas, letargia, vómito, estanco pondoestatural, shock y D.H.T. Forma virilizante simple, no es severa, no hay crisis de pérdida de sal, pero hay renina elevada.

b)       No Clásica Hiperandrogenismo de aparición postnatal: pubarquia prematura, piel grasa, acné, aceleración del crecimiento y de la E.O., además de oliospermia e infertilidad; en niñas moderada hipertrofia del clítoris, en adolescencia puede darse irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, acné e infertilidad.

Diagnóstico:

a)       Forma clásica: 17-0HP muy elevada, > 20 ng/ml a las 48 hrs de vida y alcanza 30-100 ng/ml. En la pérdida con sal, la renina plasmática está muy elevada y relación aldosterona/renina está descendida.

b)       Forma no clásica: 17-0HP es muy variable. Se realiza test de ACTH, con elevación de picos de 17-0HP > 10-20 ng/ml.

DEFICIT 11-B-HIDROXILAXA

Forma clásica similar a la 21-0H en cuanto a virilización, pero acumulación de metabolito activo mineralocorticoide, no presenta pérdida salina y si hipertensión. La forma no clásica es muy rara.

Diagnóstico: Aumento niveles de 11-desoxicortisol y de 11-desoxicosticosterona. A veces se ve aumento de 17-0HP, pero siempre menor que el alza de 11-desoxicortisol.

DEFICIT 3-B-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

Afecta síntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y andrógenos).

Forma clásica es muy severa con insuficiencia suprarrenal y pérdida salina. Niños con sexo genético masculino tienen insuficiente masculinización (micropene e hipospadia). Las mujeres tienen una moderada virilización intraútero.

Diagnóstico: Acúmulo significativo de los Delta 5-esteroides (17-0H pregnenolona y DHEA)

DEFICIT 17-ALFA HIDROXILASA

Elevación de desoxicortocosterona produce hipertensión. Sujeto XY tiene ambigüedad genital variable y si es completa hay ausencia de virilización con fenotipo femenino. En XX el fenotipo es femenino, hay hipertensión y ausencia de adrenarquia y pubertad.

Diagnóstico: Niveles bajo de esteroides posterio a 17-alfa hidroxilasa y aumento de pregnenolona, progesterona, desoxicorticosterona y corticosterona.

HSC LIPOIDEA:DEFICIT PROTEINA StAR

Más rara y severa. Deficit severo de todos los esteroides suprarrenales y gonadadles. R.N. con genitales externos femeninos, independientes del cariotipo. En periodo neonatal, cuadro grave de pérdida salina e insuficiencia suprarrenal, de evolución fatal.

Diagnóstico. Niveles de ACTH y renina muy elevados, esteroides suprarrenales disminuidos y no aumentan con ACTH exógena.

Siempre que haya diuresis mantenida en caso de DHT neonatal, sospechar HSC, o cuando haya antecedente de hermano o hermana afectados, o en caso de muerte neonatal previa no dx.

 TRATAMIENTO

Crisis pérdida salina y situaciones de stress

Se ve en neonatos o pacientes ya diagnosticados, con stress o enfermedad intercurrente: Hidratar y aumentar dosis de hidrocortisona.

- Suero fisiológico: 20 ml/kg en 2 primeras horas y luego pérdidas y necesidades con suero glucosalino.

- Si hay hipoglicemia dar suero glucosado al 10%: 2-5 ml/kg ó al 25% (1-2 ml/kg)

- Hidocortisona: 50 mg inicial en niños pequeños y 100 mg en niños mayores que se repite cada 6 horas

En R.N. Confirmado dx o efectuada la muestra iniciar glucocorticoides y mineralocorticoides:

- Hidrocortisona (Actocortina) inicial de 25 mg, que repite a los 15 minutos si no hay respuesta y no remonta la TA. Luego continuar hidrocortisona por 24 horas a 25 mg/m2, cada 6 horas ó 10-15 mg/kg/día. Estabilizada se baja dosis de hidrocortisona a 50 mg/m2/día, en 3 dosis.

- Tolerando vía oral, continuar Hidrocortisona a 25 mg/m2/dia en 3-4 dosis que luego de 2-3 meses pasa a 15-20 mg/m2/dia.

- El mineralocorticoide: 9-alfa-fluorhidrocortisona (ASTONIN) 25-50 ug/kg/dia en 2-3 dosis. Signos de sobredosificación son hipertensión, taquicardia y ARP suprimida.

- Se requiere suplemento de cloruro de sodio ( 1-2 g/dia) durante el primer año de vida, con dosis de mantenimiento de 70-90 ug/m2/dia.

BIBLIOGRAFIA:

Asociación Española de Pediatría. Protocolos de Endocrinología Pediátrica 2011.

Sociedad Española de Neonatología: De guardia en Neonatologia. Manuel Moro y Máximo Vento. 2008.

D.H.T. Y FLUIDOTERAPIA

D.H.T. Y FLUIDOTERAPIA

I. CLASIFICACION

A. SEGÚN EL GRADO

GRADO D.H.T.		% PERDIDAD PESO			ML AGUA PERDIDOS
	< 10 Kg		> 10 Kg	< 10 Kg		> 10 kg
1er grado	< 5%		< 3%	< 50 ml/kg		< 30 ml/kg
2º grado	5-10%		< 3-5%	50-100 ml/kg		30-50 ml/Kg
3er grado	> 10%		> 7%	> 100 ml/kg		> 70 ml/kg

B. SEGÚN EL TIPO

TIPO	PREDOMINIO PERDIDAS	Na (mEq/L)  en plasma	Osmolaridad (mOsmol/L) en plasma	Compartimento más  afectado
HIPERTONICA	+++H20/+Na	> 150	> 310	Intracelular
ISOTONICA	++H20/++Na	130-150	280-310	Intra y Extracelu (más extracel.)
HIPOTONICA	+H20/+++Na	<130	< 280	Extracelular

II. EVALUACION CLINICA

A. ANAMNESIS

- Edad

- Tipo y cantidad de las pérdidas de agua.

- Diuresis. DHT y poliuria (> 4 ml/kg/h), sospechar cetoacidosis diabética, diabetes insípida o insuficiencia suprarrenal.

- Técnicas de alimentación (Preparación de la fórmula). Modo preparación soluciones de RHO.

- Otros. En adolescente toma de diuréticos o laxantes.

B. EXPLORACION

Constantes vitales: peso, F.C., T.A., F.R., Sa02. Taquipnea superficial sin proceso respiratorio, sospechar acidosis metabólica, cetoacidosis diabética, error congénito del metabolismo.

1. Signos de D.H.T: isotónica-hipotónica (extracelular)

- Decaimiento, postración, hipotonía, relleno capilar lento. Depleción del espacio extracelular (pre-shock). Relleno capilar: < 2 seg: DHT leve. 2-3 seg: DHT Moderada.. > 3 seg: DHT grave.

- Pliegue cutáneo, ojos hundidos, fontanela deprimida (en lactantes). DHT del espacio intersticial.

- Signos de hipovolemia y de shock: Al ser grave aparecerán de forma precoz, mala perfusión periférica, taquicardia, pulsos débiles e hipotensión.

2. Signos de D.H.T. hipertónica (intracelular)

- Irritabilidad, hiperexcitabilidad. En casos graves tienen temblores, hipertonía e hiperreflexia.

- Mucosas secas, sed intensa.

- Fiebre. Signo de alteración neurológica sin otros datos de infección.

- Afectación del SNC. En DHT grave aparecen convulsiones, obnubilación, coma.

SCORE DE GORELICK (Grado de DHT)

Ojos hundidos, mucosas secas, ausencia de lágrimas, pérdida de turgencia cutánea, relleno capilar > 2 seg, pulso radial débil, taquicardia > 150 lpm, respiración anormal, oliguria.

                           SCORE: < 3: leve < 5%. 3-5: moderada 5-9%. > 6: Severa > 10%

C. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

- Na, Cl, K, Osmolaridad: Clasificar tipo DHT

- pH, gasometría. Frecuente acidosis metabólica. En E.H.P. o alguno tipo insuficiencia suprarrenal hay alcalosis hipoclorémica hipokaliémica. Lactantes con FQ en verano hay DHT hipoclorémica hiponatrémica.

- Creatinina, urea plasmática. Elevados en insuficiencia pre-renal. En DHT grave se produce necrosis tubular.

Orina: volumen (diuresis), densidad, Na, K, creatinina. El volumen indica grado DHT y refleja la respuesta al tratamiento. La densidad valora respuesta compensatoria renal, cuando hay DHT y densidad es inapropiadamente baja en relación a osmolaridad plasmática, sospecharse diabetes insípida o necrosis tubular. Na, K y creatinina útil para índice de excreción de Na y K.

D. TRATAMIENTO INTRAVENOSO

1. NECESIDADES BASALES

Regla de Holliday-Segar

PESO	CANTIDAD AGUA (ml)
< 10 kg	100 ml/kg
10-20 kg	1000 + 50 ml/kg por cada kg que pese  entre 10-20 kg
> 20 kg	1500 + 20 ml/kg por cada kg mayor a 20 kgs (máximo 2-2,5 L/día).

Necesidad de iones

Na	3-4 mEq/100 ml de agua
Cl	3-4 mEq/100 ml de agua
K	2-3 mEq/100 ml de agua

2. DEFICIT DE AGUA Y ELECTROLITOS

- Conociendo peso: Peso antes del DHT y actual peso DHT: gramos = ml de agua.

                                Tambien se calcula:

% pérdida peso	Déficit agua	Grado D.H.T.
< 5%	< 50 ml/ kg	1º
5-10%	50-100 ml/kg	2º
> 10%	> 100 ml/kg	3º

- No se conoce peso: ml de agua a aportar = % DHT clínica x peso actual x 10.

Déficit electrolitos difícil de estimar por altas variables (diarrea, vómito, poliuria): TEORICO

Tipo D.H.T.	Na y Cl mEq/100 ml déficit agua	K mEq/100ml de déficit agua
Hipotónica (< 130 mEq/L)	10-12	8-10
Isotónica (130-150 mEq/L)	8-10	8-10
Hipertónica (>150 mEq/L)	2-4	0-4

3. UTILIZACION DE SUEROS CON CONCENTRACION PREFIJADAS DE IONES

Tipo D.H.T. Na sérico mEq/L	Na  (mEq/L) goteo	Tipo de suero	Composición Glucosa 5%+ NaCl
Hipertónica (>150 )	30-40	Glucohiposalino 0,2 (1/5)	Nacl: 34 mEq/L
Isotónica (130-150)	50-60	Glucohiposalino 0,3 (1/3)	NaCl: 51 mEq/L
Hipotónica (< 130 )	70-80	Glucohiposalin 0,45 (1/2)	NaCl: 77 mEq/L

4. TIEMPO DE REPOSICION DEL DEFICIT

TIPO D.H.T.	TIEMPO REPOSICION DEFICIT	RITMO DE REPOSICION
HIPOTONICA	12-24 horas	½ en 8 horas, ½ en 8-16 horas
ISOTONICA	24-36 horas	½ en 12 horas ½ en 12-24 horas
HIPERTONICA	48 horas	De forma constante

E. HIPERNATREMIA GRAVE

Entre más elevado esté el sodio, mayor concentración deberán llevar los sueros infundidos y más lento deberá reponerse el déficit.

1. Cantidad de agua libre. Además de las necesidades basales se debe calcular el agua libre que debe administrarse adicionalmente.

                           Déficit = 4 ml x Kg x (na obtenido – Na deseado)

2. Ritmo de descenso de natremia. No debe bajar más de 15 mEq/día ó 1 mEq/hora

El sodio deseado deberá ser 10-15 mEq menor al obtenido

3. Cambio esperado de natremia.

Cambio Na sérico =

                     mEq Na/L (del suero infundido) – Na sérico / água corporal total (0,6 x Kg) + 1

4. Tipo de suero indicado en forma práctica, según lo expuesto

NIVEL PLASMÁTICO DE Na	TIPO DE SUERO A ADMINISTAR
150-160 mEq/L	S. Glucosalino 0,2 (1,5)
160-170 mEq/L	S. glucosalino 0,3 (1/3)
170- 180 mEq/L	S. glucosalino 0,45 (1/2)

                       

5. Manejo inicial

- D.H.T. leve (3-5%) o moderada (5-10%): R.H.O.

- D.H.T. grave  (> 10%) o fracaso de RHO: S.S.F. 20-40 cc /Kg/hr

- Determinar natremia cada 4 horas: Lograr no descenso > de 0,5 mEq/hora ó 10 mEq/dia. Si es mayor el descenso,  se pauta suero con mayor contenido de sódio.

- Estabilizado  se sigue Necesidades basales  + déficit con SGS 0,45(1/2) ó 0,3(1/3) en 48-72 hr.

- Sodio plasmático superior a 180 mEq/L: Dialisis.

- Añadir ClK 1 M 10 ml a cada 500 ml del suero

- Cálculo de  pérdidas para el 2º dia: 2 ml/kg por cada vómito y 10 ml/kg por cada deposición.

F. HIPONATREMIA GRAVE

1. Determinación déficit de sodio

                         Na (mEq) = (Na deseado (125) – Na obtenido) x 0,6 x peso (Kg)

2. Nivel < de 120 mEq/L es riesgoso, se busca nivel de seguridad de 125 mEq/L. o hasta ceder la convulsión:  S.S. al 3% (1 parte de S.S. al 20% y 5 partes de agua destilada, dosis de 2-5 ml/kg en 15 minutos

3.NaCl 3%:  1 ml: 0,5 mEq de Na.  Pauta empírica: 2-4 ml/kg de NaCl 3%.

- Sln NaCl 3%: 15 ml de NaCl 1m al 20% en 85 ml de suero glucosado al 5%.

- Se pasa solución de NaCl 3% en 15-20 minutos si hay clínica o más lento si no hay clínica. Si natremia < de 125, se repite la dosis. Si es > de 125, se continuará con S.G.S. al 0,45%.

G. ACIDOSIS METABOLICA

- Reposición de volumen de liquidos necesarios es suficiente

- Indicación: pH < 7.2, E.B. < -10, HC03 < 10.

- Cálculo: mEq Bicarbonato: E.B x peso (kg) x 0,3 (0,5 em RN).

- 1/3 HCO3 1/6 M en primera hora y 1/3 en siguientes 8 horas diluido en suero de base. 1/3 restante según evolución.

- Casos graves: 1-2 ml/kg HC03 1/2M, i.v. ó 10 ml/kg HCO3 1/6M, i.v., en infusión rápida.

- En lactantes al corregir acidosis, dar Gluconato de calcio al 10% 1-2 ml/100 ml de agua.

BIBLIOGRAFIA

1. Sociedad Española de Urgencias en Pediatría. Casos clínicos prácticos DHT aguda en urgencias. 2012.

2. Protocolo manejo Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. D.H.T.-Fluidoterapia I.V.  2010.

3. Manual de Diagnostico y Terapéutica en Pediatría. Hospital Infantil La Paz. 2009.

ALIMENTACION DEL NIÑO SANO 4- 6 MESES

ALIMENTACION EN EL PRIMER AÑO DE VIDA

4-6 MESES

Entre los 4-6 meses (para algunos a partir del 5 mes) se comienza con la alimentación complementaria o ablactación,  porque a esta edad, la lactancia exclusivamente puede empezar a ser insuficiente para el aumento de calorías y nutrientes que precisa el niño para crecer correctamente (aunque podría alimentarse solo con leche todavía, requeriría un volumen muy elevado).

La alimentación complementaria se inicia con cereales sin gluten y/o frutas,  y no debe retrasarse más de los 6 meses, y en ningún caso más allá de los 8 meses de edad.

La lactancia materna se puede (y es mejor) mantenerla a pesar de comenzar con la alimentación complementaria. Si se decide pasar a leche de fórmula, se hace a partir de los 4 a 6 meses, asegurando al menos unos 500 c.c. de leche al día, hasta cumplir los 3 años

La introducción de nuevos alimentos se hará de forma progresiva, para ir detectando las posibles alergias alimentarías. En este sentido, el gluten nunca se introducirá antes de los 8 meses.

·      Papilla de cereales sin gluten:

Si el bebé está con lactancia materna puede preparar la papilla con leche materna extraída (con sacaleches o manualmente) o con la leche de iniciación que le indique su pediatra. Si está con lactancia artificial, preparar la papilla con su leche habitual y cereales sin gluten. Espesar progresivamente la leche y dar con cucharita.

Las primeras papillas se preparan, de diferentes maneras:

-          Mezclar 2 cucharaditas de cereal sin gluten (arroz, maíz y tapioca) por cada 100 ml de leche, comprobando la tolerancia, para ir poco a poco espesando la papilla con 5 a 9 cucharaditas por cada 100 ml. Ofrecer 1 a 2 veces al día.

-          Añadir en dos de las tomas de leche habituales: Se prepara el biberón de la forma acostumbrada y se añade dos cucharadas o cacitos de cereales sin gluten. Agitar el biberón para lograr su completa disolución. Uno de los biberones (habitualmente el de la noche) puede espesarse de forma progresiva, hasta conseguir una textura para dar con cuchara (5-6 cacitos de cereal).

·         Papilla de fruta natural:

 La papilla de fruta es un complemento  a una de las tomas de leche que hace habitualmente el bebe. Se comienza  con naranjas, plátanos, peras y manzanas. Inicialmente se dan en forma de zumo y con cuchara, y se deben introducir una a una para comprobar su tolerancia.

Se prepara, empezando con media unidad de fruta seleccionada (manzana, pera o plátano) y zumo de naranja o en su leche habitual, o diluida en agua;   progresivamente se aumenta la cantidad de fruta hasta llegar a una pieza entera, quedando una papilla espesa. Si se prepara con zumo de naranja no añadir leche. No añadir miel, leche condensada, azúcar, cereales ni galletas. Se deben evitar frutas del tipo de fresas, fresones, melocotones y albaricoques, por su capacidad alergizante.

El orden de introducción de la alimentación complementaria es variable y depende de las características específicas de cada niño.

Recordar:

• No preparar con demasiada antelación los alimentos, ya que corren el riesgo de contaminarse.
• Prepararlos poco tiempo antes, y si no es posible, dejarlos en la nevera hasta su consumo.
• Nunca recalentarlos por segunda vez.
• Lavarse correctamente las manos antes de prepararlos, y siempre después de ir al servicio, independientemente de que se vaya a preparar la comida del niño o no, ya que el lavado de manos es la medida higiénica más simple y efectiva para evitar la propagación de enfermedades infecciosas en el hogar.

Un aspecto a tener en cuenta es que en las primeras fases de esta alimentación complementaria, es normal que el niño se canse de la cuchara y tome mejor la leche,  por ello los niños precisan de un periodo de adaptación, siendo normal que  se cansen con la cuchara al iniciar el proceso alimentario y en cambio tomen bien el biberón. Simplemente, hay que tener paciencia.

Se ha de ir sustituyendo, de una en una, las tomas de leche que recibe el lactante por los distintos componentes de la alimentación complementaria (papilla de cereales, fruta, puré de verdura…), de forma paulatina, con intervalo suficiente para que el niño vaya aceptando los nuevos alimentos, probando su tolerancia antes de introducir uno nuevo y dando tiempo a la adaptación de su organismo.

En este periodo es muy importante permitir que la cantidad de alimento pueda variar de un día a otro y de una semana a otra, según el apetito.

Un detalle importante: no añadir sal a la comida durante el primer año