HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

 

Déficit y Formas clínicas: * Déficit 21-hidroxilasa (21-0H)……………..…...95%

                                           * 11-beta-hidroxilasa………………………..…….3-5%

                                           * 3-beta-hidroxiesteroide dehidrogenasa,

                                           * 17-alfa-hidroxilasa.

                                           * HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR…….. La más rara y severa

Formas severas o clásicas el déficit es completo y se manifiestan en época fetal.

Formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial con clínica en infancia y adolescencia

DEFICIT 21-HIDROXILASA

Insuficiencia suprarrenal e hipergonadismo

a)       Clásica (Pérdida de sal y virilizante). Hiperandrogenismo intraútero: macrogenitosomia en varones y grado variable virilización en mujer. Forma pérdida de sal, expresión más severa, hay crisis en época neonatal con hipoglucemia e hiponatremia severa, manifiesta con rechazo a las tomas, letargia, vómito, estanco pondoestatural, shock y D.H.T. Forma virilizante simple, no es severa, no hay crisis de pérdida de sal, pero hay renina elevada.

b)       No Clásica Hiperandrogenismo de aparición postnatal: pubarquia prematura, piel grasa, acné, aceleración del crecimiento y de la E.O., además de oliospermia e infertilidad; en niñas moderada hipertrofia del clítoris, en adolescencia puede darse irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, acné e infertilidad.

Diagnóstico:

a)       Forma clásica: 17-0HP muy elevada, > 20 ng/ml a las 48 hrs de vida y alcanza 30-100 ng/ml. En la pérdida con sal, la renina plasmática está muy elevada y relación aldosterona/renina está descendida.

b)       Forma no clásica: 17-0HP es muy variable. Se realiza test de ACTH, con elevación de picos de 17-0HP > 10-20 ng/ml.

DEFICIT 11-B-HIDROXILAXA

Forma clásica similar a la 21-0H en cuanto a virilización, pero acumulación de metabolito activo mineralocorticoide, no presenta pérdida salina y si hipertensión. La forma no clásica es muy rara.

Diagnóstico: Aumento niveles de 11-desoxicortisol y de 11-desoxicosticosterona. A veces se ve aumento de 17-0HP, pero siempre menor que el alza de 11-desoxicortisol.

DEFICIT 3-B-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

Afecta síntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y andrógenos).

Forma clásica es muy severa con insuficiencia suprarrenal y pérdida salina. Niños con sexo genético masculino tienen insuficiente masculinización (micropene e hipospadia). Las mujeres tienen una moderada virilización intraútero.

Diagnóstico: Acúmulo significativo de los Delta 5-esteroides (17-0H pregnenolona y DHEA)

DEFICIT 17-ALFA HIDROXILASA

Elevación de desoxicortocosterona produce hipertensión. Sujeto XY tiene ambigüedad genital variable y si es completa hay ausencia de virilización con fenotipo femenino. En XX el fenotipo es femenino, hay hipertensión y ausencia de adrenarquia y pubertad.

Diagnóstico: Niveles bajo de esteroides posterio a 17-alfa hidroxilasa y aumento de pregnenolona, progesterona, desoxicorticosterona y corticosterona.

HSC LIPOIDEA:DEFICIT PROTEINA StAR

Más rara y severa. Deficit severo de todos los esteroides suprarrenales y gonadadles. R.N. con genitales externos femeninos, independientes del cariotipo. En periodo neonatal, cuadro grave de pérdida salina e insuficiencia suprarrenal, de evolución fatal.

Diagnóstico. Niveles de ACTH y renina muy elevados, esteroides suprarrenales disminuidos y no aumentan con ACTH exógena.

Siempre que haya diuresis mantenida en caso de DHT neonatal, sospechar HSC, o cuando haya antecedente de hermano o hermana afectados, o en caso de muerte neonatal previa no dx.

 TRATAMIENTO

Crisis pérdida salina y situaciones de stress

Se ve en neonatos o pacientes ya diagnosticados, con stress o enfermedad intercurrente: Hidratar y aumentar dosis de hidrocortisona.

- Suero fisiológico: 20 ml/kg en 2 primeras horas y luego pérdidas y necesidades con suero glucosalino.

- Si hay hipoglicemia dar suero glucosado al 10%: 2-5 ml/kg ó al 25% (1-2 ml/kg)

- Hidocortisona: 50 mg inicial en niños pequeños y 100 mg en niños mayores que se repite cada 6 horas

En R.N. Confirmado dx o efectuada la muestra iniciar glucocorticoides y mineralocorticoides:

- Hidrocortisona (Actocortina) inicial de 25 mg, que repite a los 15 minutos si no hay respuesta y no remonta la TA. Luego continuar hidrocortisona por 24 horas a 25 mg/m2, cada 6 horas ó 10-15 mg/kg/día. Estabilizada se baja dosis de hidrocortisona a 50 mg/m2/día, en 3 dosis.

- Tolerando vía oral, continuar Hidrocortisona a 25 mg/m2/dia en 3-4 dosis que luego de 2-3 meses pasa a 15-20 mg/m2/dia.

- El mineralocorticoide: 9-alfa-fluorhidrocortisona (ASTONIN) 25-50 ug/kg/dia en 2-3 dosis. Signos de sobredosificación son hipertensión, taquicardia y ARP suprimida.

- Se requiere suplemento de cloruro de sodio ( 1-2 g/dia) durante el primer año de vida, con dosis de mantenimiento de 70-90 ug/m2/dia.

BIBLIOGRAFIA:

Asociación Española de Pediatría. Protocolos de Endocrinología Pediátrica 2011.

Sociedad Española de Neonatología: De guardia en Neonatologia. Manuel Moro y Máximo Vento. 2008.